«Шошқа заңдары» • Сергей Глаголев • «Элементтер» бойынша танымал ғылыми тапсырмалар • Биология

«Шошқа заңдары»

Тапсырма

Белгілі селекционер, профессор А. А. Вибегало Менделдің заңдары әртүрлі жануарлар түрлерінде орындалады: «Бұл заңдар … олардың сыныптағы маңызы бар күмәнді … және оларды тексеру керек … бұл диалектикалық тексеру керек!» Әрине, ол керемет эксперименталды жануар үшін үлгі ретінде гвиней шошқа таңдады; және, әрине, жүнді бояу белгісі ретінде.

Көршілес мекемеде вивариумда ол екі таза сызықтың – қара және үш түсті үш түсті шошқаларды сатып алды (1-сурет) және оларды кесіп өтуге кірісті. Ұрпақтың алғашқы буынында барлық шошқалар қара (кейбіреулері ақ белгілермен), екіншісінде – 3/4 қара (кейбір ақ дақтары бар) және 1/4 трихолор.

Сурет. 1

«Бұл … әрекет етеді, ештеңе жоқ!» «Буржуазлы-шегірткі!» Үш түсті шошқалар, бұл … ги-зиготалар (уг!) Аа және қара, орташа, АА, бірақ сіз оларға керек, демек … тексеру әлі де! модельдер, пуру? « – дейді профессор журналистерге.

Ол осы уақытты мысықтарды алуға шешті, өйткені олар да үш түсті. бірақ олар вивариумда болмады. Профессор оншақты триколорлы мысықтарды көрді, қара кошачының көршілерінен алынған және бизнеске кеткен.Мысықтардың бірінші жартысында қара, жарты-триколор болды; Мысықтардың жартысы қара болды, жартысы қызыл болды. Кейбір қара мысықтар мен мысықтар ақ белгілерге ие болды (келесі ұрпақ сияқты).

«Мысық ұрықтандырылмаған болуы мүмкін, бұл … те-ра-зиготе – А, диалектикалық тұрғыдан алғанда, қызыл мысық дерлік үш түсті. Мүмкін бұл … гормондар әрекет етуі мүмкін! », – деп сұрады профессор.- Ал енді, қара мышық пен мысықтарды енді бірінші ұрпақтың арасынан қара, 3/4 қара, ал қалған ширек мысықтар қызыл, мысықтар үш түсті.

Бірақ барлық ұрпақ қара болды. Ал профессор, бірінші буыннан (барлық мысықтарды қызыл және барлық мысықтарды қопсытқыш күткен) мысықтарды және қызыл мысықтарды кесіп өткен кезде, мысықтардың жартысы қара болды!

«Мен де шошқа заңдарын қабылдап, оларды, буржуазияны, таза суды әкелдім – ең бастысы, қырағылығын жоғалтпаңыз», – деді Выббалло журналистермен келесі кездесуде.

As қалай профессор алған нәтижелерді түсіндіріңіз? Қандай түрі Сұрақтарда сипатталған соңғы өткелден қалған котятадан қалған түстер болды ма? Do Бұл жағдайда Менделдің заңдары, егер жоқ болса, неге?


1-кеңес

Зертхана ассистенті Стелла ұрпақтарда мысықтар мен мысықтарды ұқыпты және тіпті (профессордан айырмашылығы бар) статистикалық деректерді өңдеу дағдыларын меңгерді. Осылайша барлық бөліктер ұрпақтардың көп санымен бірдей қалады.


2-кеңес

Профессор әртүрлі вивариумдарда үш түсті түрлі мысықтарды тазартуға тырысқан кезде, көптеген жерлерден сыпайы түрде бас тартты және мұндай сызықтар жоқ деп күтпейді және күтілмейді. Бірақ бір сезімтал виварий жетекшісі профессорға кез-келген университеттік генетика оқулығын оқып беруді кеңес берді – кеңес профессордың революциядан бұрын оқығанына байланысты, екі жылдық ауыл мектебін бітірді және генетикалық мектеп оқулықтарын ешқашан оқымайды.


Кеңес 3

Мәселенің соңғы сұрағына жауап беру үшін сіз өздеріңіздің заңдарыңызды есте ұстауыңыз керек – олардың тұжырымдары, мысалы, осында берілген. Әрбір заң бойынша бөлек жауап беру керек – гибридтердің біртектілігі, бөлінуі, гаметтердің тазалығы және тәуелсіз мұра.


Шешім

Көршілес мекемеде вивариумда ол екі таза сызықтың – қара және үш түсті үш түсті шошқаларды сатып алды (1-сурет) және оларды кесіп өтуге кірісті.Ұрпақтың алғашқы буынында барлық шошқалар қара, ал екінші ұрпақ – 3/4 қара (ақ дақтармен бірге) және 1/4 трихолор. «Бұл … жұмыс істейді! Триколорлы шошқа, яғни, бұл … go-zygots (fie!) aa және қара, орташа, AA «.

Ақ дақтардан аулақ болыңыз. Қара және трихроматикалық бояуға қатысты профессордың ойы әдетте дұрыс. Моногибридті кроссингке арналған барлық Мендел заңдары орындалады.

Олар аллель үшін орындалады Eол қара түсті біркелкі таратуға жауапты. Бұл аллельде басым eс – қызыл дақтар қалады қара түсті «ішінара тарату». Әрине, үстемдік толық емес екенін дәлелдейді: бірінші ұрпақтың гетерогенттері профессор мен оның қызметкерлері назар аудармаған шағын қызыл дақтар (мысалы, олардың аяғында) болуы мүмкін.

Ақ дақтар болсақ, олар үшін басқа ген жауап береді, S. Оның басым аллели S дақтардың болмауына, рецессияға – с – бар болғаны үшін. Dominance толық емес және гетерозиготтар, әдетте, кішкентай дақтары бар (көптеген басқа гендер мөлшері мен орналасуына әсер етуі мүмкін).Егер біз осы екі белгілерді және аллельдердің әрбір буындағы толық емес үстемдікті есепке алсақ, көптеген ұрпақтармен бірге профессор екінші ұрпаққа бөлінетінін (1: 2: 1)2, яғни 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1 (қараңыз, мысалы, Толық емес Dominance // мұрагерлік талдау // Мәскеу аграрлық академиясының зооинженерлік факультеті).

Vybegallo бұл жағдайда Менделдің заңдары өзгертілген түрінде болса да орындалған деп болжауға болады.

Енді мысықтармен айналысайық. Ақ дақтар үшін олар бірдей генге ие S толық емес үстемдікке ие. Бірақ қара-қызыл (тасбақа) түсінің мұрасы мүлдем басқаша. Менің ойымша, «Элементтердің» көптеген оқырмандары триколорлы мысықтарды өте сирек деп санаған немесе оқыған. Бұл геннің қызыл түсіне жауапты екендігіне байланысты Ох (апельсин) мысықтарда Х хромосомасында болады. Мысықтардағы жыныстық байланысты ген (сондай-ақ әйелдерде) гомозиготтық күйде болуы мүмкін (XoXo немесе xOXO) және гетерозигг (XOXo), ал мысықтарда (ерлер сияқты) ол тек бір данасында ғана бар (XOY немесе XoY бұл гемизиггоз деп аталады).

X-ның генотипі бар мысықтарOXo және олардың генотипі гендік болса SSs немесе сағсодан кейін үш түсті. Хаттар XOXO және мысықтар XOY қызыл. Хаттар XoXo және мысықтар XoY – сұр немесе қара (ол басқа гендерге байланысты, кейінгі сөзді қараңыз). Бұл мысалдың арқасында мысықтар тек қана жыныстық хромосомалардың XXY жиынтығына ие болған тасбағалшық болуы мүмкін. Және осындай жиынтығымен (ерлер сияқты) мысық Klinefelter синдромынан зардап шегеді және стерильді болып табылады. Сондықтан триколорлы мысықтардың таза желісі жете алмады …

Әрине, X өткеліндеOY (қызыл мысықтар) × XOXo (қара мышки) жарты мысықтар анасынан хромосоманы аладыo сондықтан қара болады.

Бұл жағдайда бірінші ұрпақтың гибридтерінің біртұтастығы және 3: 1 бөлу заңы орындалмады («Сөз соңындағы сөзді» қараңыз). Гамет тазалық заңы әлі де орындалады (хромосомалар айырылмайтын кезде ғана бұзылады – сирек жағдайларда, мысалы, мысық XXY дүниеге келген). Гендер бойынша тәуелсіз мұра туралы заң да орындалды. O және S (олар әртүрлі хромосом жұптарында).


Кейінгі сөз

Менделдің тұқым қуалау теориясы, таза ойлау күшінің арқасында пайда болған сый, өте кең жинақталған және заманауи генетика үшін негіз қалады. Бірақ оның заңдары көптеген шектеулерге ие және барлық жағдайларда орындалмайды.Мүмкін, олардың бас тартуының ең көп тараған себебі – зерттелетін қасиет моногендік емес. Сыртқы белгілердің көпшілігі – оның ішінде пальто түсі (төменде қараңыз) – бір генпен емес, көптеген өзара әрекеттесетін гендермен анықталады. Бұлар көздің түсі, шаштың түсі, жабысқақ немесе бос құлпынай сияқты адамның сыртқы белгілерін қамтиды, олар жиі оқулықтарда моногендік сипатталады. Джон МакДональд, Адам генінің ғаламшарының авторы, бұл үлкен проблемаларға алып келуі мүмкін:

Оқушыларға қолдарыңыздың қиылысқан жерлерінің орналасуы бір генпен анықталады: оң қолдың үстіндегі позиция – басым аллель (R) және сол жақ рецессия (r). Көптеген жұмыстардың нәтижесі көрсеткендей, сіздің оқушыларыңыздың 11 пайызы ата-аналардың рецессивтік қасиеті бар басым сипатта жүретін болады. Содан кейін, егер сіздің сабақыңызды дұрыс түсінсе, олар жасырын түрде қабылданғандығын немесе ата анаға алданып қалғанын және олардың биологиялық әкесі емес екенін шешеді. Сіз қарайтын осындай белгілер неғұрлым көп болса, оқушылар үлесі осындай қорытындыға келеді.Мен бұл генетиканы зерттеудің жақсы жолы деп ойламаймын.«. С.Г.).

Мендельдің кейбір заңдары (бірінші ұрпақтың біртектілігі және бөлінуі), біз қазірдің өзінде түсінгендей, секске қатысы бар гендер үшін де орындалмайды. Өйткені Менделе ата-аналардың екеуі де осы қасиетке жауапты екі аллель бар екені туралы шешім қабылдады. Ал ерлер сүтқоректілерінде еденге қосқан кезде тек бір ғана аллель бар. Сондықтан, мысалы, әйелдердің некелерінде Дальтоников ХdXd және салауатты ерлерDБарлық қыздарым сау бола береді, барлық ұлдар түсті соқыр болады (біртұтас заң орындалмады); ал екінші буын (XDXd × XdY) ұлдар мен қыздарда жартысы түстік соқыр, жартысы сау (3: 1 бөлу заңы орындалмаған) болады. Бірақ мысықтарды бояуға қатысты жағдай күрделене түсті. Және, менің ойымша, мұраны ресми тетігін түсінуден гөрі, онымен күресу әлдеқайда қызықты.

Алдымен, бояудың шашыңыздың қай жерде пайда болатындығын анықтау керек. Бұл тышқандарда жақсы зерттеледі. Барлық тышқандар сияқты тышқандарда, арнайы жасушалар, меланоциттер бояулар шығарады (2-сурет). Бұл егізу тәрізді жасушалар дерм мен эпидермис шекарасында теріде отырады. Олар пигменттердің екі түрін синтездейді: қара немесе қоңыр еумеланиндер және сары немесе қызыл феомеланиндер. Бұл пигменттер мембранадан – меланозомдардан арнайы весикулдарда қалыптасады.Содан кейін пигменттер кератиноциттердің ішіне кіреді – шаштың жасушалары мен терінің эпидермисі. (Бұл таңқаларлық емес, бұл қалай болғанын білмейді, тері клеткалары цитавалық-меланоциттердің шөгінділерінің бөліктерін «итереді» және оларды сіңіреді).

Сурет. 2 Меланоцит құрылымы схемасы. Www.dynamicscience.com.au сайтынан сурет

Меланин синтезінің бастапқы кезеңі тирозиннің ферменттік тирозиназы арқылы тотығуы болып табылады. Оның гені әдетте әріппен белгіленеді. C. Бұл геннің түрлі рецессивтік мутациялары «шын» альбинизмге (әдетте мұндай альбиностың қызғылт көздерінде) және сиамның мысықтарды бояуы үшін жауап береді (сонымен қатар әдетте басқа нәрсе деп аталатын гвини шошқалары).

Геннің қатысуымен B қара эумеланин өндіріледі; оның рецессивтік мутациялары қоңыр түсті болады.

Меланоциттер жасуша жасушаларының – меланобласттардан қалыптасады. Меланобласттар нейрондық крест жасушаларының бір түрі. Жүйке жүйесінің шырышты қабаты – бұл жүйке жүйесі. Ол эмбрионның артқы бөлігіндегі нейрондық түтікпен бірге салынған. Содан кейін оның жасушалары оның денесін тексеріп отырады. Атап айтқанда, меланобласттар теріге еніп, оны көбейтіп, меланоциттерге айналады.

Сурет. 3 Шашқа пигментті бөлу.Www.mun.ca сайтынан сурет

Егер пеомеланин пальтоға түссе, ол қызыл болады. Еумеланин болса – қара немесе қою қоңыр. Егер қоспасы – бұл сұр мысық, тінтуір немесе қасқырдың сұр-сары түсі болады. Бұл түс «агути» деп аталады. Пигменттер көбінесе шаш бойымен жолақтарға бөлінеді, мысалы: қара-қызыл-қара (3-сурет); басқа ауысым болуы мүмкін.

Меланоциттің эумеланинді синтездеуі үшін оның қалыпты МС1Р рецепторлы протеині болуы керек, ал сигналдық ақуыздың қалыпты меланокортині (меланоциттерді ынталандыратын гормон) бұл рецепторға әсер етуі керек. Егер гормон болмаса – түс жарқырайды. Егер рецептор жұмыс істемесе, шаш пен шаш қызыл болады. (Бұл адамдардың көбінде қызыл шаштың түсіне жауап беретін MC1R генінің мутациялары.)

Бірақ ынталандырушы гормоннан басқа, гормонның орнын алатын бәсекелес ақуыз рецепторға байланыстырылуы мүмкін. Бұл ақуыз – гендік өнім. agouti – шаш фолликулының жасушалары. Оларда олар үздіксіз синтезделмейді, ал толқындарда – шаш өсуінің белгілі бір сатысында ғана. Осы кезеңдерде шашқа сары жолақ пайда болады.

Егер ген агути (a) жұмыс істемейді – жүн түсі қара болады (бұл рецессивті мутация).Егер ол өте жақсы жұмыс істесе, көп жағдайда бұл өлім мутациясы. Тек кейбір «жақсы жұмыс» аллели agouti гомозиго күйінде олар тышқандарда сары түсті пішін түсі тудырады, бірақ өлімге ұшырамайды. Алайда, бұл тышқандар майлы, жиі қант диабетімен ауырады және ерте өледі.

Гендік өнім S – эндотелин-В рецепторы; меланобласттардың өмір сүруі үшін оның қалыпты және жоғары деңгейдегі 50% өрнегі деңгейі қажет. Бұл протеиннің толық болмауы әдетте ішек нервтерінің желісінің дамымауына және өлімге әкеледі. Бірақ шамамен 20 түрлі геннің мутациялары ақ дақтардың пайда болуына әкелуі мүмкін.

Көптеген сүтқоректілерде, адам сияқты, МС1Р геніндегі мутация қызыл түс үшін жауап береді. Әдетте бұл хатпен белгіленеді. E. Оның рецессивтік аллели толық тыныс алу үшін жауап береді (аллель e), немесе ішінара (аллель eс). Иттерде генотип бар eсeс әдетте қызыл түсте қара бет жағында «маска» бар; және гвини шошқалар, барлық дененің қара дақтары.

(Енді біз анықталған гендерде үш түсті триколорды гвиней шошқалардың қандай генотипы анықталғанын анықтай аламыз, ал нүктелер қара емес, қара емес, бұл генотиптің aa; қара, қоңыр емес – BB; олар альбинос емес, ал «сиам» – SS; ақ дақтар болған – сағ; дененің бөлігінде қызыл дақтар болды – eсeс. Барлығы жүзден астам гендер бояуға әсер етеді.)

Бірақ қызыл мысық сары тышқаннан, қызыл адамнан немесе гвиней шошқалардан ерекшеленеді. Ол қызыл түсті. Және бұл да өте ғажайып! Жалпы алғанда, барлық сүтқоректілер өте ұқсас гендер бар. Егер тінтуірде ген бар болса, онда бұл мыс пен мысықта мұндай ген табылуы мүмкін. Жүнді бояуға жауапты гендер де жалпыға ұқсас. Альбинизм, меланизм (қара бояу), сиам түстері, ақ дақтар мен белгілер, қызыл немесе түтін бояу – әдетте бірдей (гомологтық) гендердің ұқсас мутацияларының нәтижесі (4-сурет).

Сурет. 4 Гендік мутациялар жинақ тінтуір мен адамға ұқсас түсті өзгерістер тудырады. Суреттер www.ncbi.nlm.nih.gov

Х хромосомасында орналасқан гендер әсіресе консервативті болып табылады. Бірақ сонымен бірге зерттелген барлық сүтқоректілердің барлығы мысықтар мен сириялық хамстың геніне ие апельсин – жыныспен байланысты ген. Бұл жануарлардың тасбақасы (қара және қызыл) ерекше.

Факт тек еркектерге ғана емес, әр жасушадағы әйелдерге де геннің бір ғана аллеясы жұмыс істейді O (қызғылт сары), сондай-ақ Х хромосомасының басқа гендері. Бұл керемет құбылысқа байланысты – әйел сүтқоректілерде X-хромосомалардың инактивациясы (деактивациясы).Аналар мен әкелерден алынған екі Х хромосомаларының әрқайсысында тек біреуі жұмыс істейді (5-сурет). Екінші бөлігі эмбриондарды дамытудың ерте сатысында – шамамен 50-100 жасушадан тұратын кезде өшіріледі. Осы жасушалардың эмбрион денесін қалыптастыру кезінде 10-20 ғана қатысады, ал қалғандары штаммдық мембраналар береді. Сперматозоидтардағы апельсиндерде патрониялық Х хромосомасы әрдайым белсенді болмайды. Алайда, плацентада әр ұяшық «монетаны айналдырады» – кездейсоқ әкесі немесе ана хромосомасын өшіреді. Бұл, орташа есеппен, эмбрион клеткаларының жартысына жуығын бір хромосома, екінші жартысында – екіншісі жұмыс істейтінін білдіреді. Хорионның клеткаларында плаценттік патералық Х-хромосомада әрқашан ажыратылған.

Сурет. 5 Сүтқоректілердегі аналық хромосоманы инактивациялау. Www.synapses.co.uk сайтынан сурет

Мүмкін кейбір оқырмандар Мысықтардың неге X екенін түсіндіOXo тасбақа тәркіленді Бұл геннің бір аллеясы O – эумеланин синтезін блоктайды; екіншісі o – бұғатталмайды. Эмбрионның әр жасушасында бір немесе басқа аллель жұмыс істейді (екінші Х хромосомасы белсенді емес). Бұл клетканың барлық ұрпақтары бірдей жағдайға ие болады. Белсенді аллельі бар жасушадан шыққан барлық меланоциттер O, геннің генотипіне қарамастан, «бояуы» жүнді қызыл түске бояйды agouti. Белсенді аллель бар меланоциттер шамамен егер жұмысшы ген бар болса, мысықтың шашты «бояйды» agouti; егер болмаса, бұл дақтар қара болады. Ал, мысалы, қызыл дақтардың саны мен орналасуы, белсенді хромосома X бар меланобласттардың қай жерде екеніне байланысты.O және олар көбейте алды. Мәселен, қылқалам мысықтар – бұл әр түрлі бөліктердің мозаикасы. Әрбір қызыл немесе сұр бөлігінде меланоциттер бір ұрық жасушасының ұрпақтары (немесе бірнеше, егер олар бірдей хромосоманы өшірсе).

2010 жылы мыс геномы декодталған болса да, ген апельсин нашар зерттелген. Бұл жай ғана егжей-тегжейлі. Оның толық нуклеотидтік тізбегі әзірге белгілі емес. Ақуыз өнімінің функциясы да белгісіз.

Бұл мәселе туындауы мүмкін: неліктен мысық пен тінтуірдің бояуының осы нәзіктігін түсіну қиын? Мысық селекционерлері мен тінтуіршілер оларды «салық төлеушінің есебінен» емес, «ғалымдарға» түсінсін.

Сыртқы көрінісі бар гендер үйрену оңайырақ. Сондықтан олардың мысалын пайдалана отырып, гендерді реттеудің жалпы механизмдерін түсінуге болады.Мысалы, мысыққа шаш немесе белдеулеріндегі белдеулер қалай? Бұл маңызды ғылыми мәселе! (Қараңыз: Алан Тьюринг идеялары омыртқалы саусақтардың даму механизмін түсінуге көмектесті, «Элементтер», 18 желтоқсан 2012 жыл.)

Сонымен қатар, бояғыш гендер бояуға әсер етпейді. Мысалы, геннің мүмкін гомологтары апельсин (егер ол әлі де тышқан болса) – ген Atp7a. Мутант гетероцитлы тышқандарда, тіпті, қасық тәрізді зат сияқты нәрсе де болады. Осылайша, мыс иондарының клеткаларға тасымалдануына жауап беретін жыныстық байланысты сорғы-белок гені. Және оның мутациялары адамда мұра ауруын тудырады – Меннес синдромы (Меннес ауруы бөлімін қараңыз).

Адамдардағы Agouti ақуызы шашты бояуға әсер етпейді (ол теріде пайда болмайды). Бірақ бұл мидағы қалыптасады және аппетитке айтарлықтай әсер етеді. Адамдарда да, тышқандарда да – адам модельдері ретінде белсенді түрде зерттелетіні таңқаларлық емес.

Қысқа ескертуде, әрине, барлық сұрақтарға жауап беру қиын. Және олардың көп болуы керек болды. X хромосомасын неге өшіру керек? Және бұл қалай жасалуы мүмкін – бірнеше жүз генді және тек екі хромосомның бірінде үнсіздікке жол беріңіз? Неліктен мысықтар (және ерлер) XXY генотипі бар стерильді – бір Х хромосомасы әлі күнге дейін өшіп жатыр? Бұл қалай?хорионды (плацентаның бір бөлігі) қалыптастыратын ұрық жасушаларында тышқандарда және адамдарда әрдайым патологиялық Х хромосомасы әрдайым белсенді емес пе? Неге қажет? Оқырмандардың түсінуін қалаймын: барлық осы сұрақтардан алыс, жауап белгілі. Мысық гендерінің ақуыздық өнімдерін жеңіңіз – сонда бәрі де белгілі!

Эпилогия «Potential» журналында ішінара жарияланды.


Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: